Есть проблема? Не жди - звони гинекологу!

КРУГЛОСУТОЧНО
Оставьте свой телефон:
*перезвоним в течение 5 секунд!

Патологии плода при беременности

Патологии развития плода

Генетические заболевания. Возможны ли аборты в случае генетических заболеваний?

Генетические заболевания плода теперь можно распознать при пренатальном тестировании даже в утробе матери. Показанием для таких тестов является, например, поздняя беременность, потому что тогда увеличивается риск развития генетических заболеваний. Поиск серьезных и необратимых фетальных дефектов дает вам право совершить аборт.

Генетические заболевания - большая проблема как для родителей, так и для врачей, которые заботятся о своих больных детях. Поэтому в тех случаях, когда обнаружено неизлечимое генетическое заболевание, законодательство многих стран допускает возможность абортов. Не все родители делают выбор в пользу аборта, но у них есть этот выбор. Поскольку решение о рождении ребенка, который никогда не будет здоровым, не будет нормально развиваться и часто будет страдать - для этого требуется много решимости и согласия на трудности и проблемы.

Какие патологии плода встречаются?

Генетические заболевания возникают, когда происходят мутации внутри гена или генов. Возможность таких расстройств практически неограничена. Однако существуют типы мутаций, которые повторяются и становятся болезнями. Частота их возникновения различна. Иногда это один из 50 000 повреждений, иногда один из ста тысяч.

В некоторых случаях при генетических аномалиях происходит самопроизвольный аборт - выкидыш, если плод нежизнеспособен. В остальных случаях плод доживает до родов, но может умереть через некоторое время после рождения.

Синдром Дауна

Синдром Дауна

Болезнь представляет собой хромосомную трисомию, то есть одну из 23 хромосомных пар, которые каждый из нас имеет в ДНК, имеется третья хромосома. В случае синдрома Дауна в 21-й паре возникает дополнительная хромосома. Болезнь вызывает нарушения в анатомической структуре и функционировании различных органов. Его следствием является умственная инвалидность, снижение мышечного тонуса, врожденные пороки сердца, склонность к частым инфекциям или заболеваниям щитовидной железы. Человек с синдромом Дауна не зависит и может потребовать ухода на всю оставшуюся жизнь.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Трисомия 18-й хромосомы. Плод с этим расстройством умирает в результате выкидыша. Когда ребенок рождается живым, он обычно умирает в первые месяцы после рождения, но есть случаи, когда он выживает в течение пяти лет. У ребенка много анатомических дефектов и дефектов внутренних органов.

У них плохо развитый сосательный рефлекс при кормлении. Дети с синдромом Эдвардса имеют сердечные дефекты, респираторные, сердечно-сосудистые, нервные и мышечные расстройства, умственная отсталость. Если дети доживают до определенного возраста, то они едва могут ходить.

Синдром Варкани или мозаичная трисомия (трисомия 8 хромосомы)

Синдром Варкани

При этом заболевании хромосома тройная 8. Ребенок с этим заболеванием имеет характерные низкоуглеродистые или неотредактированные уши, клубничный нос, часто косоглазие и непрозрачность роговицы. Имеются дефекты в формировании костей, часто сердечные дефекты, больная мочеполовая система, а также психомоторная задержка. Болезни при мозаичной трисомии можно лечить, например, хирургическим путем. Люди с этим заболеванием могут жить до тех пор, пока они здоровы, но им нужна забота.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (группа 4)

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Расстройство состоит в потере части хромосомы из 4 пар. У ребенка низкий вес при рождении, вялость мышц, расстройства психомоторного развития, скелетные дефекты и характерный высокий лоб, называемый шлемом греческого воина. Ребенок страдает от сердечных дефектов, контрактур рук и ног, судорог и аспирационной пневмонии. Большинство детей с этим заболеванием умирают в первый год жизни. Те, которые выживают, требуют постоянной заботы.

Синдром Патау

Синдром Патау

Заболевание, связанное с хромосомной аберрацией 13 пар хромосом. Это вызывает интеллектуальную задержку, дефекты костей скелета, сердца, мозга и глаз. Характерными особенностями синдрома Патау являются недоразвитость головного мозга и серьезные дефекты многих внутренних органов. Дети с синдромом Патау обычно умирают в возрасте от 1 до 3 месяцев.

Синдром Клинефельтера

Заболевание вызвано расстройством половых хромосом. Нормальный человек имеет две хромосомы: две хромосомы Х, хромосомы человека. В синдроме Клайнфелтера есть три хромосомы: Y-хромосома и две Х-хромосомы (YXX). Мальчики с таким набором хромосом страдают от гонадальной гипоплазии, имеют женскую структуру определенных частей тела, бесплодны и имеют высокий рост.

Синдром Тернера

Синдром Тернера

При синдроме Тернера также происходят нарушения в половых хромосомах. Это происходит у девочек и состоит в отсутствии одной Х-хромосомы. Женщины с этим расстройством имеют маленький рост - до 140 см, неустановленные сексуальные характеристики, характеризуются инфантилизмом и дефектами анатомического строения и склонностью к заболеваниям сердца и почек. Они интеллектуально функциональны, у них есть только проблемы с научным образованием.

Оценить статью: 
Ваш голос: Нет Оценка: 5 (3 votes)